Comprendiendo el síndrome de Down: bases genéticas y el papel de enfermería en el cuidado integral

##plugins.themes.themeEleven.article.main##

José Abraham Sánchez-Estrada https://orcid.org/0009-0005-4857-6521
Beatriz Elizabeth De la Fuente-Cortez https://orcid.org/0000-0002-8330-9710
Kathia Daniela Lara-García https://orcid.org/0009-0003-6294-3952
Catalina García-Vielma https://orcid.org/0000-0003-3078-5761

Palabras clave

Síndrome de Down, Cariotipo, Cuidados de Enfermería, Bases Genéticas, México

Resumen

Introducción: a pesar de los avances científicos en genética y medicina, el mayor desafío que enfrentan muchas personas con síndrome de Down no se limita a su condición biológica, sino a las barreras sociales que dificultan su inclusión plena en la sociedad. La comprensión de esta condición desde una perspectiva exclusivamente biomédica resulta insuficiente si no se acompaña de estrategias que promuevan la equidad en salud y el respeto por la diversidad humana.


Desarrollo: en las últimas décadas, los avances en diagnóstico prenatal, cirugía pediátrica, atención médica especializada y programas de estimulación temprana han contribuido a mejorar de manera significativa la expectativa y calidad de vida de las personas con esta condición. Sin embargo, persisten desafíos relacionados con la inclusión social, el acceso oportuno a servicios de salud y la continuidad del cuidado a lo largo del curso de la vida.


Conclusión: para comprender el síndrome de Down se requiere integrar conocimientos de genética, medicina clínica y ciencias sociales, así como diseñar modelos de atención colaborativa interdisciplinaria centrados en el paciente. En este contexto, el profesional de enfermería contribuye con la educación para la salud y el acompañamiento a las familias mediante un cuidado integral, informado e inclusivo.

Abstract 0 | PDF Downloads 0

Referencias

Antonarakis SE, Skotko BG, Rafii MS, et al. Down syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2020;6(1):9. doi: 10.1038/s41572-019-0143-7

Secretaría de Salud. Panorama epidemiológico de los defectos congénitos en México. Ciudad de México: Secretaría de Salud; 2020.

Instituto Mexicano del Seguro Social. Informe de vigilancia epidemiológica de defectos congénitos. Ciudad de México: IMSS; 2021.

Bull MJ, Trotter T, Santoro SL, et al.; Council on Genetics. Health Supervision for Children and Adolescents with Down Syndrome. Pediatrics. 2022;149(5):e2022057010. doi: 10.1542/peds.2022-057010

Bunt CW, Bunt SK. Medical Care for Adults with Down Syndrome: Guidelines from the Global Down Syndrome Foundation. Am Fam Physician. 2022;105(4):436-7.

World Health Organization. World report on disability and developmental conditions. Geneva: WHO; 2022.

Glasson EJ, Sullivan SG, Hussain R, et al. The changing survival profile of people with Down's syndrome: implications for genetic counselling. Clin Genet. 2002;62(5):390-3. doi: 10.1034/j.1399-0004.2002.620506.x

Weijerman ME, de Winter JP. Clinical practice. The care of children with Down syndrome. Eur J Pediatr. 2010;169(12):1445-52. doi: 10.1007/s00431-010-1253-0