e-ISSN: 2448-8062
ISSN: 0188-431X
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Una enfermedad rara: síndrome de Münchmeyer o síndrome del hombre de piedra / A rare disease: Münchmeyer syndrome or Stone Man syndrome
Resumen
El síndrome Münchmeyer es también conocido como Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) o síndrome del hombre de piedra. Es una enfermedad genética autosómica dominante que pertenece al grupo de las enfermedades raras o huérfanas.
Debido a que es una enfermedad rara su diagnóstico en ocasiones puede ser de forma inequívoca o bien confundida con otras enfermedades como los tumores de tejidos blandos, linfedema, entre otras.
La Fibrodisplasia Osificante Progresiva se caracteriza por la osificación progresiva del tejido conectivo con mayor frecuencia en la primera década de la vida, restringe el movimiento y ocasiona discapacidad y dependencia de las personas de por vida. Ocasionalmente este síndrome se acompaña de calvicie, hipoacusia, osteocromatosis y retraso mental leve.
La importancia de conocer las diferentes enfermedades raras y contar con un censo fundamenta la posibilidad de que la población que las padece sean oportunamente diagnosticados y reciban el tratamiento que controle el dolor y disminuya la vulnerabilidad por sentirse solos, con culpa, miedo, aislamiento y angustia por no saber qué es lo que tienen.
Palabras clave: Miositis osificante; Enfermeedades Musculoesqueléticas; Enfermedades Raras
Abstract
Münchmeyer syndrome is also known as fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) or stone man syndrome. It is an autosomal dominant genetic disease that belongs to the group of rare or orphan diseases.
Because it is a rare disease, it can be confused with other diseases, such as soft tissue tumors, lymphedema, among others.
Fibrodysplasia ossificans progressive is characterized by progressive ossification of connective tissue, which manifests most frequently in the first decade of life, restricts movement and causes lifelong disability and dependence. Occasionally, this syndrome is accompanied by baldness, hearing loss, osteochromatosis, and mild mental retardation.
The importance of knowing the different rare diseases and having a census supports the possibility that the population that suffers from them is diagnosed in a timely manner and receives treatment that controls pain and reduces vulnerability due to feeling alone, with guilt, fear, isolation and anguish for not knowing what they have.
Keywords: Myositis Ossificans; Musculoskeletal Diseases; Rare Diseases
Palabras clave
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